Mutasi


Mutasi
  Mutasi adalah perubahan genetik (gen atau kromosom) yang bersifat menurun.
  Prosesnya = mutagenesis, mahluk yg mengalami mutasi = mutan, faktor penyebab mutasi = mutagen
  Mutasi adalah perubahan :
     Susunan kimia gen/ BN DNA = mutasi gen/titik (jarang terjadi, variasi)
     Struktur/jumlah kromosom/besar = mutasi kromosom/besar (sering terjadi & menimbulkan cacat fenotipe)

Mutasi gen dan kromosom :


Dpt t’jadi pada :
  • Sel tubuh = mutasi sel somatis
  • Sel kelamin = mutasi sel gamet

Dpt t’jadi secara :
  • Alami = mutasi spontan
  • Buatan = mutasi induksi

Melahirkan (mutan) :
  • Sindrom turner  (44A + XO)
  • Sindrom Klinefelter (44A + XXY)
  • Sindrom Jacob (44A + XYY)
  • Sindrom Down (trisomi krom. ke21)

Dapat disebabkan oleh (mutagen) :
  • Fisis : sinar radioaktif
  • Kimia : kolkisin, digitonon
  • Biologi : virus & bakteri
  • Thermis : kejutan termperatur yang sekonyong-konyong

A. Mutasi Kecil/Mutasi Gen

Macam mutasi gen :
a. Subtutisi : pergantian basa nitrogen, dibedakan menjadi :
- Transisi: pirimidin diganti pirimidin atau purin diganti purin
- Transversi : pirimidin digan purin atau purin diganti pirimidin
b. Pergeseran kerangka (frameshift), dibedakan :
- Insersi : terjadi penyisipan basa nitrogen
- Delesi : terjadi penghilangan basa nitrogen

Mutasi gen :
  Mutasi tak bermakna (nonsense mutation) : terjadi karena perubahan susunan basa pada kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pada pembentukan protein. Misalnya UUU diganti UUC yang juga merupakan kode untuk fenilalanin
  Mutasi ganda tida (triplet mutation) : terjadi karena penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama
  Mutasi bingkai (frameshift mutations) : terjadi karena pengurangan satu/beberapa atau penambahan sekaligus pasangan basa secara bersama-sama

B. Mutasi Kromosom

a. Inversi (perubahan urutan gen dalam kromosom
      Inversi perisentrik (pada kromosom yang memiliki sentromer)
      Inversi parasentrik (pada kromosom yang tidak memiiliki sentromer)
b. Delesi (pengurangan segmen kromosom)
c. Duplikasi (penggandaan segmen kromosom)
d. Translokasi (perpindahan segmen kromosom pada kromosom non homolog)
e. Katenasi (kromosom membentuk lingkaran)


Katenasi

Mutasi kromosom berdasarkan jumlah kromosom :

Euploidi (seluruhnya 1 set) :
  n (monoploid)
  3n (triploid)
  4n (tetraploid)
  Poliploid

Aneusomik (hanya sebagian) :
  Monosomik (2n-1)
  Nulisomik (2n-2)
  Trisomik (2n+1)
  Tetrasomik (2n+2)



1. Sindrom Turner
Ciri-ciri :
  Kariotipe : 45 XO (44 autosom + satu kromosom seks X), diderita oleh wanita
  Tinggi badan cenderung pendek
  Alat kelamin terlambat perkembangannya
  Terdapat embelan daging di leher
  Bentuk kaki X
  Kedua puting susu berjarak melebar, keterbelakangan mental


2. Sindrom Klinefelter
Ciri-ciri :
  Kariotipe : XXY, diderita pria
  Bulu badan tidak tumbuh
  Testis mengecil, mandul (steril)
  Buah dada membesar
  Tinggi badan berlebihan
  Jika jumlah kromosom X lebih dari 2, mengalami keterbelakangan mental



3. Sindrom Jacob
Ciri-ciri :
  Kariotipe 47, XYY, diderita oleh pria
  Berperawakan tinggi
  Bersifat antisosial, agresif
  Suka melawan hukum


4. Sindrom Down
Ciri-ciri :
  Gagal berpisah pada kromosom nomor 21
  Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
  Mata sipit miring kesamping
  Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
  Gigi kecil-kecil & jarang
  IQ rendah (+ 40)


5. Sindrom Edward
Ciri-ciri :
  Gagal berpisah pada kromosom nomor 18
  Tubuh kecil & lemah, kepala pipih
  Mengalami kemunduran mental
  Jarang bertahan lebih dari 1 tahun


6. Sindrom Patau
Ciri-ciri :
  Gagal berpisah pada kromosom nomor 13
  Kepala dan mata kecil
  Langit-langit terbelah & sumbing
  Kemunduran mental


7. Sindrom Wanita Super
Ciri-ciri :
  Kariotipe 44 A + XXX
  Tinggi melebihi wanita normal, leher lebar
  Organ reproduksi kurang berkembang & steril
  Inteligensi rendah
  Jarang berumur panjang



Mutasi yang sengaja dilakukan, misalnya buah semangka tanpa biji

0 Response to "Mutasi"

Poskan Komentar